Un padre malagueño, cuya hija padece una mutación en el gen PCDH19 causante de un tipo de epilepsia, mandó diversos mensajes a través de Facebook para buscar a personas que sufrieran el mismo tipo de enfermedad que su hija.
Así, con el seudónimo 'Dicaluc' el padre malagueño, Diego, envió mensajes a través de esta red social en los diferentes grupos que había sobre epilepsia en Facebook contando los síntomas que tenía su hija y explicando que correspondían al gen PCDH19. Con esta información, una madre de Barcelona, Sara, que pertenecía a uno de estos grupos, se puso en contacto con Diego para hablar sobre la enfermedad, ya que su hija presentaba los mismos síntomas.
Tras varios meses de conversaciones por teléfono entre ambos padres, según ha explicado Diego a Europa Press, Sara decidió acudir al Hospital del Mar en Barcelona, donde habían diagnosticado la enfermedad a la hija de Diego para solicitar la prueba genética para su hija. Los resultados de dicha prueba y los análisis genéticos han confirmado que la hija de Sara también padece una mutación en el gen PCDH19.
Sara ha confesado no dar crédito a que después de 13 años buscando la causa de la epilepsia de su hija la respuesta la encontrara a través de Facebook. "Parece mentira que si no llega a ser por él --Diego--, no sabría nada", ha señalado.
Tras este descubrimiento, ambos padres lo que buscan es "dar a conocer este tipo de enfermedad y que se encuentren más familias en España con los mismos síntomas, ya que creo que hay muchos pacientes no diagnosticados", ha explicado Diego.
UNA ENFERMEDAD PRODUCIDA POR EL GEN PCDH19
El gen PCDH19 que produce este tipo de epilepsia fue descubierto en el año 2008 por un equipo de australianos y en 2011 una médico del Hospital del Mar (Barcelona) diagnosticó el primer caso en España de esta enfermedad, que corresponde a la hija de Diego.
La causa se encuentra en una mutación genética que se da con mas frecuencia en niñas y que provoca episodios de convulsiones múltiples durante uno o varios días que empiezan en la infancia entre los seis meses y los seis años.
Según Diego lo mas probable es que haya cientos de niñas y algún que otro niño no diagnosticado en España con el mismo tipo de epilepsia, "lo mas significativo de esta epilepsia es que las convulsiones ocurren en episodios con convulsiones múltiples y casi siempre ocurren cuando la niña comienza a dormirse".
