Investigadores del departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga (UMA) han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan, con el objetivo de esclarecer las consideradas 'enfermedades raras', ya que en un alto porcentaje son de origen genético.
Bajo esta denominación, se agrupan un conjunto de enfermedades heterogéneas --más de 6.000--, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto. Cada una de ellas afecta a un número de personas muy reducido en el total de la población --menos de cinco entre 10.000 personas-- y plantean un desafío en términos de salud pública ante la falta de información sobre la que basar su diagnóstico, tal y como ha informado la Fundación Descubre en un comunicado.
En Andalucía, globalmente se estima que hay más de medio millón de personas afectadas de alguna 'enfermedad rara', cifra que asciende a tres millones en el total de la población española.
Con el nombre de 'PhenUMA', esta herramienta recopila la información sobre las asociaciones entre genes y enfermedades conocidas presentes en las bases de datos. Estos datos se procesan mediante métodos de inteligencia artificial para identificar grupos de genes asociados a cada enfermedad y así encontrar posibles coincidencias en sus bases moleculares.
"El ser humano cuenta con más de 25.000 genes y no podemos probar la posible relación de todas las posibilidades con cierta enfermedad. Ante la ingente cantidad de información, tenemos que apoyarnos en herramientas bioinformáticas que la compilen, la organicen y, a poder ser, la procesen", ha expresado la responsable de este grupo investigador, Francisca Sánchez Jiménez.
Esta innovación permite reconocer qué enfermedades y genes están potencialmente relacionados al conjunto de síntomas detectados en un paciente. Por ello, 'PhenUMA' puede ser útil para facultativos a la hora de tomar la decisión de solicitar pruebas diagnósticas.
La aplicación se ha comenzado a utilizar ya en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), al que pertenece el grupo investigador de Sánchez. Asimismo, parte del trabajo previo al desarrollo de 'PhenUMA' se ha publicado en la revista 'PloS ONE'.
En este artículo se demuestra que las características clínicas asociadas a las alteraciones genéticas se correlacionan con las bases moleculares, y que análisis del tipo de los que realiza 'PheUMA' permiten detectar nuevas relaciones que pasan desapercibidas por otros métodos.
