La Clínica Universitaria de Navarra va desarrollar un proyecto de investigación con el objetivo de buscar un tratamiento que pueda mejorar la calidad de vida de los afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa que afecta a una treintena de niños en España.
Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por esta enfermedad en España, que tiene su sede en Vitoria, ha informado hoy de que el comité científico que les asesora ha decidido que el estudio dirigido por los investigadores Felipe Prósper y Borja Sáez en ese centro médico es el que más se ajusta a las necesidades de este colectivo.
El proyecto, que contará con un presupuesto total de 150.000 euros en tres años, busca encontrar un tratamiento personalizado para cada paciente y frenar el avance de los efectos de esta dolencia mientras no aparezca una posible cura.
Los investigadores de la Clínica Universitaria de Navarra proponen la utilización de estrategias de edición genética mediante tecnología CRISPR/Cas9 para corregir mutaciones del gen ATM, causante de la ataxia telangiectasia, en células madre hematopoyéticas (células inmaduras que se pueden transformar en todos los tipos de células sanguíneas).
Posteriormente esa células "corregidas" serán empleadas para reemplazar el sistema hematopoyético del enfermo a través de un trasplante de médula.
Se trata del primer estudio de estas características que se realiza en España aplicado a ataxia telangiectasia.
La AT es una enfermedad genética y neurodegenerativa altamente incapacitante que obliga al uso de silla de ruedas hacia los 9 años y que afecta a numerosos órganos, causa inmunodeficiencia, problemas respiratorios y mayor predisposición al desarrollo de cáncer.
Aefat agrupa a las familias de unos 30 niños y jóvenes afectados que residen en distintas provincias españolas y trabaja en la visibilización de la enfermedad y en la recaudación de fondos para investigar la AT. Entre los eventos que organiza está el Festival Solidario Aitzina Folk en Vitoria.
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Buscan mejorar la calidad de vida de afectados por ataxia
Busca encontrar un tratamiento personalizado para cada paciente y frenar el avance de los efectos de esta dolencia mientras no aparezca una posible cura
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Una enfermedad genética y neurodegenerativa que afecta a una treintena de niños en España
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